Mukowiscydoza

Poznając Dominikę, poznaliście także mukowiscydozę w "praktyce" a jak to wygląda w teorii.

Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych. Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. W chwili obecnej jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Każdego tygodnia w Polsce rodzi się 2-3 chorych dzieci.

Tempo postępowania zmian wywołanych chorobą, a także ich nasilenie bywa bardzo różne i w dużym stopniu zależy od trafności i systematyczności stosowanego leczenia. Osoby chore są bardzo podatne na infekcje układu oddechowego. W okresach nasilenia się procesów zapalnych stosuje się, niejednokrotnie długotrwałą, terapię antybiotykami podawanymi doustnie, dożylnie a także drogą wziewną. Z kolei typowa dla mukowiscydozy, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, wymaga przyjmowania przez całe życie preparatów enzymatycznych. Ze względu na fakt, iż większość chorych wykazuje objawy niedożywienia, bardzo istotne znaczenie ma także dieta wysokoenergetyczna i bogatobiałkowa. Zaburzenia trawienia powodują, u większości chorych, konieczność uzupełniania witamin poprzez podawanie odpowiednich preparatów.

Więcej na temat choroby na przykład tutaj
Mukowiscydoza

Poniżej badanie genetyczne potwierdzające mukowiscydoze u Dominiki.

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

KRS 0000097900

BPH S.A Oddział Kraków
36 1060 0076 0000 3200 0132 9248

z dopiskiem: Dla Dominiki Morańskiej